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目的：探讨永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况，预防和控制重型与中间型地中海贫血患儿出生。方法：选择孕妇1.5万例，行地中海贫血筛查。对确诊为地中海贫血的患者行α、β-地中海贫血基因型分析。结果：经基因检测确诊1185例地中海贫血患者，α-地中海贫血889例，β-地中海贫血195例，αβ复合型地中海贫血101例。α-地中海贫血患者中，突变类型主要为缺失型；β-地中海贫血中，CD41-42、IVS-Ⅱ654、IVS-Ⅱ-28为突变类型。结论：阐明了永川区地中海基因突变类型及构成比，对于预防和控制重型、中