医学遗传学浅说——第三讲 从小呆子谈染色体病

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从小呆子谈起人们都希望自己生的孩子既健康活泼又聪明漂亮,然而有时事与愿违,却生了一个“先天愚型”(俗称小呆子)的孩子。这种孩子呈特殊的痴呆面容,眼裂小,眼距宽,外侧上斜,鼻梁较低平,耳小、低位,口常半张开,舌常伸出口外,流涎多,傻笑;智力发育迟缓,有的是白痴,或智力低下者;患儿并伴有多指(趾),手指短或小指只有两节,掌纹呈通贯手,(足母)趾与第二趾间沟加宽,其余四趾靠近如穿草鞋样;此外,约50%合并先天性心脏病。男性多为不育,女性能 When people talk about people wanting to be both healthy, lively, and smart, they all hope that their children will be healthy and lively. However, sometimes children will be born with a “foolish idol”. This child is a special dementia face, small eyes, eyes wide, oblique on the outside, the lower the bridge of the nose, ears small, low, half open mouth, tongue often stretched outside, salivation and giggle; intellectual development Slow, and some are idiots, or mental retardation; children with multiple fingers (toes), fingers short or little finger only two sections, palmprint was through hands, toe and second toe widening, The other four toes are like straw sandals; in addition, about 50% have congenital heart disease. Men are mostly infertile, women can
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