切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
常染色体显性成人多囊肾病研究新进展
常染色体显性成人多囊肾病研究新进展
来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lanbingxingshi
【摘 要】
:
成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其
【作 者】
:
余朝文
张思仲
【机 构】
:
四川大学华西临床医学院医学遗传研究室,成都,610041610041,成都,四川大学华西临床医学院医学遗传研究室;生物治疗国家重点实验室人类疾病基因组学研究室;
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2010年4期
【关键词】
:
成人多囊肾病
分子诊断
基因诊断
adult polycystic kidney disease
molecular diagnoses
gene diagno
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其预防和治疗比较困难.现将近年来成人多囊肾病在发病机制、诊断、治疗研究方面的最新进展作一介绍.
其他文献
基于SD卡的联合收割机测产系统数据存储模块设计
作为"精细农业"的一部分,联合收割机测产系统负责采集地块中的各种数据(产量,经度,纬度,时间等),并通过数据存储模块将数据存储、传输到计算机,进行后续处理.通过对现有几种
期刊
精细农业
车载测产
SD卡
数据存储模块
远程教育云数据中心的研究与实践——以山东电大数据中心为例
从远程教育云基础架构的整体性出发,以建设IaaS为主要服务形式的山东开放大学私有云为目的,在研究虚拟化技术的同时也对虚拟机的备份和性能监控进行了分析和应用,解决了虚拟
期刊
远程教育云
IaaS
服务器虚拟化
交换机虚拟化
存储虚拟化
虚拟化备份与监控
开放大学系统图书馆建设思路
本文首先从目标定位、建设思路两个方面对开放大学图书馆的总体发展思路做出概括,其建设思路应为:虚实结合、以虚为主,藏用结合、重在服务,专博结合、特色优先,加强沟通、协
期刊
开放大学系统
图书馆
建设思路
IT第三平台对开放教育资源建设的影响
信息和通信技术已经发展到以移动网络、云计算、大数据和社交网络技术为代表的第三平台阶段,这对社会的影响和改变是前所未有的,开放教育也因现代信息技术的发展而呈现出革命
期刊
第三平台
开放教育
资源建设
泛在学习
媒体融合
四种非球面人工晶状体植入术后倾斜和偏心的比较
目的 比较目前临床上常用的4种不同非球面人工晶状体(IOL)在囊袋内植入后偏心和倾斜的差异.方法 回顾性系列病例研究.回顾性分析单纯性白内障患者130只眼术行超声乳化白内障
期刊
晶体
人工
晶体植入
眼内
视敏度
方差分析
Lens
intraocular
Lens implantation
intraocular
Visual acu
岗位管理将成为我国公共图书馆人员管理的核心——深圳图书馆的实践体验与反思
在深圳图书馆的实践体验与反思的基础上,指出岗位管理将成为我国公共图书馆人员管理的核心,认为岗位管理能够增强图书馆专业化服务的能力,应逐步建立与完善图书馆岗位管理体
期刊
图书馆管理
岗位管理
公共图书馆
深圳图书馆
铸造作业职业性有害因素及其特点的再分析
目的 系统研究铸造作业职业性有害因素的特点,为职业流行病学研究和铸造作业职业性有害因素控制提供基础数据.方法 收集1978至2008年某铸造厂作业环境中粉尘、化学性职业有害
期刊
铸造
工作场所
粉尘
高温
职业卫生
危险因素
Foundry
Workplace
Dust
Hyperthermicl
Occupational health
经皮椎体成形术的手术配合及护理
目的 探讨经皮椎体成形术(PVP)治疗椎体压缩性骨折的护理方法.方法 对58例椎体压缩性骨折患者在C型臂X线机引导下实施PVP,手术前给予患者心理护理,体位指导;术中密切观察生命
期刊
经皮椎体成形术
椎体压缩性骨折
护理
Percutaneous vertebroplasty
Vertebral body compression fractu
自适应正则化超分辨率MR图像重建
背景:超分辨率冲击已经在许多领域展开研究于应用,比如医疗军队,以及视频等.目的:利用自适应正则化超分辨率重建算法,将低梯度场中获得的具有亚象素位移的图像重建出高分辨率
期刊
自适应
MR图像
超分辨率重建
迭代
正则化参数
伴发代谢综合征精神分裂症患者认知功能变化
目的 探讨伴发代谢综合征精神分裂症患者的认知功能变化.方法 对符合入组标准的伴发代谢综合征的住院精神分裂症患者56例和同期住院的精神分裂症患者56例;采用MCCB、Stroop、
期刊
代谢综合征
精神分裂症
认知功能
Metabolism syndrome
Schizophrenia
Cognitive function
与本文相关的学术论文