【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，10个月25 d，以"生长发育迟缓10个月"于2020年6月就诊。患儿为G2P1，有"宫内发育迟缓"病史，多次保胎治疗，足月顺产，出生后体重1.8 kg，身长40 cm，头围29 cm；生后3个月体重2.2 kg，身长45 cm，头围32 cm；生后6个月体重2.5 kg，身长50 cm，头围33 cm；生后9个月体重2.9 kg，身长52 cm，头围34 cm。平素食欲差，现
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450018,北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045,郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450
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病史摘要患儿，男性，10个月25 d，以"生长发育迟缓10个月"于2020年6月就诊。患儿为G2P1，有"宫内发育迟缓"病史，多次保胎治疗，足月顺产，出生后体重1.8 kg，身长40 cm，头围29 cm；生后3个月体重2.2 kg，身长45 cm，头围32 cm；生后6个月体重2.5 kg，身长50 cm，头围33 cm；生后9个月体重2.9 kg，身长52 cm，头围34 cm。平素食欲差，现进奶量约360 ml/d。4个月会竖头，现可独坐，不会独站。
症状体征体重2.9 kg（<-4 SD），身长52.5 cm（<-4 SD），BMI 10.5 kg/m2；精神反应欠佳，营养不良，全身皮肤苍白皮下脂肪菲薄约0.2 cm，头围约34.5 cm，颅缝重叠，前囟已闭，悬雍垂缺如，颚弓低平，外阴呈男性外观，双侧阴囊未触及睾丸，阴茎短小，阴茎约0.8 cm×0.4 cm，肛门到外生殖器间的距离（AGD）2.0 cm，右手拇指多指畸形，左手拇指侧弯，双足第2、3足趾并趾，活动无受限，四肢末梢暖，CRT 3 s，四肢肌张力正常。
诊断方法全外显子组检测提示：LIG4基因存在第2外显子c.1406G>A和c.1882delC复合杂合突变，考虑为LIG4综合征。
治疗方法入院后给予完善相关检查，给予左甲状腺素片10 μg 1次/d；氢化可的松片1.7 mg，3次/d；免疫球蛋白静脉输注，每天2.5 g，共2 d。
临床转归出院后继续口服药物治疗，体质一般，未发生反复呼吸道感染，食欲较前好转，生长发育仍较缓慢，现1岁半，可独坐，可扶走。
适合阅读人群儿科；内分泌遗传代谢科
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