【摘 要】
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目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科,中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室
【基金项目】
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中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目（2016-I2M-1-002）,国家自然科学基金青年基金项目（81600305）,北京市科技计划项目（Z151100003915078）,高等学校博士学科点专项科研基金项目（20131106120009）
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目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查.Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点.结果 本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377delC突变,在100例正常对照中未发现此突变.携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病,均表现为室间隔肥厚,另外2例为无症状携带者,心电图和超
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