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无义突变可以导致多种遗传性疾病的发生。编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，产生提前终止的无义密码子，使肽链的合成提前终止，生成没有功能或者是功能不完整的蛋白质，导致了疾病的发生。研究发现，一些与核糖体结合的药物，如氨基糖苷类抗生素和某些人工合成的小分子物质，能够使氨基酰-tRNA通过提前出现的转录终止位点，产生完整的蛋白质并且恢复蛋白质的功能，从而改善疾病的症状，为治疗无义突变引起的遗传性疾病提供了广阔的前景。