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背景：睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂（AEC）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病由肿瘤抑制基因TP53的同源物TP63的不育α模序区突变所致。最近的结构-功能研究已识别出p63综合征基因型-表型关系的复杂性。观察：作者报道2例婴儿AEC综合征散发病例。2例患儿均发生明显头皮糜烂。组织病理研究显示有轻度基底层空泡化及少量角化不良细胞，疱壁有棘层松解及细胞溶解。用抗p63单克隆抗体行免疫组化证实在健康对照及患者组织标本中均可见表皮基底部核染色。