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在非外伤运动性猝死,尤其是在青少年运动员中,遗传性心源性猝死所占比例超过90%。“长QT综合症”(prolonged QT syndromes,LQTS)和肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是导致运动性猝死的最常见的两个因素。由于上述疾病缺乏明显的临床征兆,往往是以晕厥和猝死作为首发的临床症状。因此,通常的体格检查和物理检查甚至包括一些精细的实验室检查都很难诊断出来。早期诊断对于该病显得尤为重要。近年来分子生物学的飞速发展为运动性心源猝死的预诊断提供了可能性。