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本例患儿表现为小头畸形、生长及智能等发育迟缓以及肾病综合征。全外显子测序发现患儿在20号常染色体的45317947和45315426位置上分别发生c.107T>C和c.728G>T突变。
Galloway-Mowat综合征一例
【摘 要】
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本例患儿表现为小头畸形、生长及智能等发育迟缓以及肾病综合征。全外显子测序发现患儿在20号常染色体的45317947和45315426位置上分别发生c.107T>C和c.728G>T突变。
【机 构】
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东部战区总医院儿科，南京 210002,东部战区总医院儿科，南京 210002,东部战区总医院儿科，南京 210002,东部战区总医院儿科，南京 210002,东部战区总医院儿科，南京 210002
【出 处】
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中华肾脏病杂志
【发表日期】
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2020年36期
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