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自1974年Valentine首次报道了由于红细胞嘧啶5′核苷酸酶(EC3、1、3、5,P5′N)缺陷所致非球形溶血性贫血以来[1],迄今已报道了60多例约30个家系,占所有遗传性红细胞酶病中第3位,病例多见于美国、日本、以色列、西班牙、法国、南非、土耳其等国,国内已报道2例并已进行酶变异型鉴定.近年来的研究在一些方面有重要的进展,现综述如下.