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分子流行病学是研究结核分枝杆菌传播和种群进化的有力工具.特别是近年来建立起来的单核苷酸多态性分型方法,能将结核分枝杆菌临床菌株分为三大家族,并且确立其种系发生关系.研究表明,不同进化分支上的结核分枝杆菌在不同的国家和地区流行,不同基因型菌株的致病性和传播力不尽相同.如细胞和动物模型都证明在东亚流行的北京基因型菌株比其他基因型菌株具有更高的毒力,能抑制宿主的免疫反应.本文综述近年来在结核分枝杆菌进化、分型及菌株致病性方面的研究成果.