【摘 要】
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甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等多种疾病。MMA患者显著的表型及预后差异取决于疾病类型及治疗，新生儿筛查、产前诊断及早期规范治疗是改善预后的关键。为降低MMA引起
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,
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甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等多种疾病。MMA患者显著的表型及预后差异取决于疾病类型及治疗，新生儿筛查、产前诊断及早期规范治疗是改善预后的关键。为降低MMA引起的死亡及残障，新生儿、重症医学、遗传、代谢、神经、心血管、肾脏、外科、产科、医学检验、药学、营养、康复等多学科合作至关重要。
其他文献
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Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是最早被证实的基因组印记遗传疾病，多由于父系15号染色体缺陷所致。Prader-Willi综合征患者的临床表现随着年龄增长呈现连续性变化，主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍等多系统损害。我国对于Prade
加强儿童雾化中心(雾化室)建设质量控制，是医院管理体系中重要的一环。雾化中心(雾化室)建设，涵盖环境与布局、设备与雾化诊疗装置配备、人员资质配备、诊疗流程、质量与安全管理、患儿教育与管理以及管理制度等内容。上海医学会儿科学分会呼吸学组专家参照相关的建设要求和标准，制定了《儿童雾化中心(雾化室)质控督查专家共识》，用以科学合理指导区域雾化中心(雾化室)的建设，规范、安全、有效开展雾化吸入治疗。
目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分
遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭，久之出现肺功能损害，增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征，早期识别困难，易被误诊为儿童呼吸系统疾病。因此，探讨遗传代谢病的肺部受累情况，从症状、体征、影像学表现、生化及基因分析等多方面予以甄别，有助于临床医师提高警惕
近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。
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芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitors，AIs)能特异性地致芳香化酶失活，阻断雄激素转变为雌激素的过程而减少内源性雌激素生成，目前在临床上广泛应用于雌激素敏感的乳腺癌的治疗。随着对其机制的深入研究，认为AIs可延缓骨骺闭合，促进身高增长，改善终身高，故近年来有临床研究将AIs应用于男性矮小患儿的治疗，特别是青春期启动以后，甚至是青春后期的患儿。现拟对AIs在矮身材青少年男童中使用
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