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Leber先天性黑朦（LCA）是严重的遗传性视神经及视网膜疾病，可导致儿童先天性双眼盲。近十余年来，随着分子遗传学研究的进展及基因治疗技术的不断改进，腺相关病毒（AAV）载体介导的工cA口基因治疗的基础研究工作为临床前研究奠定了良好的基础，这些研究包括相关基因载体的玻璃体腔内注射和视网膜下腔注射，研究指标包括治疗后受试眼视功能的改变及治疗的安全性，后者包括受试动物的免疫反应、眼组织的组织病理学改变、眼部并发症及载体的生物学分布。基于这些临床前基础研究的结果，目前LcAⅡ基因治疗的初步临床试验也取得了令人振奋的结果，这些结果一方面为LCA的治疗带来了希望，同时也为其他遗传性视网膜疾病的基因治疗积累了经验。就LCAⅡ型临床前基因治疗的基础研究现状进行综述。