蚕豆病病因发病原理研究:Ⅲ.红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷杂合子的研究

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6—磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-P.D.)缺陷的群体普查作为一种有效的预防措施,已在本省某些地区试用。在存在红细胞G-6-P.D.缺陷的群体中,杂合子占有相当的数量,此部分应否作为蚕豆病预防的对象,仍不明确。此外,鉴定红细胞G-6-P.D.缺陷的方法虽有多种,但大多未能准确查出杂合子。例如,按照此种缺陷的伴性不完全显性遗传规律,男性患者母亲应为携带此病理基因的杂合子(个别可能是纯合子)。但根据我们以往的研究和国外的报告,男性患者母亲用谷胱甘肽(GSH)稳定性试 A population census of G-6-P.D. defects has been piloted in some parts of the province as an effective preventive measure. Heterozygotes occupy a considerable number of populations where G-6-P.D. defects are present in erythrocytes and it remains unclear whether this fraction should be targeted for prevention of fameopathy. In addition, there are many ways to identify G-6-P.D. defects of erythrocytes, but most of them fail to detect heterozygotes accurately. For example, in accordance with the incomplete and dominant genetic rule of this defect, the male patient’s mother should be heterozygous (some may be homozygous) carrying the pathology gene. However, according to our previous studies and foreign reports, males with male patients with glutathione (GSH) stability test
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