【摘 要】
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[目的] 分析和总结1998-2001年福建省新生儿苯丙酮尿症 (PKU)筛查状况. [方法] 新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用细菌抑制法 (BIA法) 或荧光法测定苯丙氨酸 (
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[目的] 分析和总结1998-2001年福建省新生儿苯丙酮尿症 (PKU)筛查状况. [方法] 新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用细菌抑制法 (BIA法) 或荧光法测定苯丙氨酸 (Phe) 浓度.[结果] 福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查,筛查率达10%.共筛查131 402名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿4名(发病率1/32850万),其中1例为BH4缺乏(发病率为1/131402).对确诊的4例PKU患儿中,3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗;1例恶性PKU用四氢生物蝶呤
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