【摘 要】
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糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type 2，GSDⅡ)是一种罕见的、进展性的、致死性的溶酶体贮积病。近年来，随着人们对GSDⅡ研究的不断深入，越来越多的实验室检测方法应用于GSDⅡ的诊断。目前，GSDⅡ的实验室诊断方法主要是酶学检测、基因学分析及产前诊断，其中以干血滤纸片法为主的酶学检测和基因学分析在GSDⅡ实验室检测诊断中发挥重要作用。该文对GSDⅡ实验室检测
【机 构】
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200127 上海儿童医学中心,200127 上海儿童医学中心,
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糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type 2，GSDⅡ)是一种罕见的、进展性的、致死性的溶酶体贮积病。近年来，随着人们对GSDⅡ研究的不断深入，越来越多的实验室检测方法应用于GSDⅡ的诊断。目前，GSDⅡ的实验室诊断方法主要是酶学检测、基因学分析及产前诊断，其中以干血滤纸片法为主的酶学检测和基因学分析在GSDⅡ实验室检测诊断中发挥重要作用。该文对GSDⅡ实验室检测方法作一综述，旨在为GSDⅡ的诊断提供新的理论依据和参考。
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