先天性巨结肠遗传学研究进展

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先天性巨结肠(hirsehsprung’s disease,HD)又称肠管无神经节细胞症(aganglionosis),是一种儿童常见的肠道发育畸形,发病率为1/5000。它是由于肠壁黏膜下层神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失导致的先天性肠道堵塞性疾病。临床表现为完全性或不完全性肠梗阻症状,严重影响小儿的生活质量,甚至危及生命。近年来,HD发病率有所上升,引起国内外学者的重视。
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