背景:目前,骨肉瘤发病机制的研究已逐步深入。BMI-1基因作为近年来肿瘤致癌基因研究中的热门分子,在恶性肿瘤方面的研究证据较为丰富,但针对其在骨肿瘤方面的研究相对较少。目的:探讨BMI-1基因在骨肿瘤中的表达及其临床相关性研究。方法:采用免疫组化染色检测80例骨肿瘤组织及20例非肿瘤骨组织中BMI-1蛋白的表达,骨肿瘤包括骨肉瘤30例(分为EnnekingⅠ、Ⅱ、Ⅲ期)、骨软骨瘤20例、软骨肉瘤20例、尤因肉瘤10例。并对30例骨肉瘤的主要临床资料进行比较,用卡方检验进行统计学处理。结果:BMI-1基因在骨肉瘤、软骨肉瘤及尤因肉瘤中均有较高的阳性表达率,相比较无统计学差异;而在骨软骨瘤和非肿瘤骨组织中阳性表达率明显较低,且存在统计学差异(P=0.000);良、恶性骨肿瘤之间的阳性表达率亦存在统计学差异(P=0.000)。骨肉瘤EnnekingⅠ、Ⅱ、Ⅲ期之间两两比较BMI-1蛋白的阳性表达率无统计学差异;不同年龄、性别、肿瘤发生部位及术后是否有转移中BMI-1蛋白的阳性表达率均无统计学差异,但年龄越小,BMI-1蛋白的阳性表达率越高以及有转移骨肉瘤患者的BMI-1蛋白阳性表达率升高。结论:BMI-1基因可能为骨肉瘤的分子靶点之一,并具有作为判断骨肉瘤进展及患者预后参考指标的潜力。揭示其作用于骨肉瘤的分子机理,将有助于骨肉瘤发病机制的探索。