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IPEX（免疫功能失调、多发性内分泌病、肠病及X染色体连锁综合征）是一种罕见的疾病，常导致患者在婴幼儿早期死亡。对其临床的表现认识仍是诊断的基础，假设考虑到该诊断，对FOXP3基因突变的基因分析可使其得到证实。作者对2例回顾性诊断为IPEX的患儿进行了报道。
IPEX综合征的临床和分子学异常表现
【摘 要】
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IPEX（免疫功能失调、多发性内分泌病、肠病及X染色体连锁综合征）是一种罕见的疾病，常导致患者在婴幼儿早期死亡。对其临床的表现认识仍是诊断的基础，假设考虑到该诊断，对FOXP3基因
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：儿科学分册
【发表日期】
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2006年5期
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