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对眼咽型肌营养不良症一家系4代32人进行了家谱调查,11例发病者均以上睑下垂为首发症状,进而发生吞咽困难、眼肌麻痹及进行性肌萎缩。8例进行肌电图检查表现为肌原性损害。8例化验血清CPK呈轻度增高。对10例患者进行中西医结合治疗,取得较好疗效。文章对该病的临床表现、诊断依据及病理学改变做了重点讨论