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遗传学异常（基因融合、非整倍体等）是导致急性淋巴细胞白血病（ALL）发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征，已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型，但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明，其中转录因子锌指蛋白384（ZNF384）融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注，进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。