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甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria）,是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。本病多以神经系统损伤为首发症状,可见智力低下、运动落后、肌张力降低等,严重者可表现为抽搐,甚至死亡。