【摘 要】
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目的：分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法：常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,
【机 构】
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山东省淄博市妇幼保健院检验科,山东省淄博市中心医院输血科
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目的：分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法：常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析。结果：回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论：临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生
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