研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。
方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证，气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平。
结果3例患儿男1例、女2例，于15月龄~6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊，3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85 mmol/L（正常范围3.36~6.46），低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L（正常范围<3.36）。全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异，1例携带ABCG8基因复合杂合变异，共发现3种ABCG5基因变异，包含2种已报道变异（p. N437K，p.R446X）和1种新变异（p.Q251X）及2种ABCG8基因新变异（p.R263Q，c.1528_1530delATC）。3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L（正常范围0.01~10.00），豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L（正常范围0.10~8.50），β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L（正常范围1.00~15.00），确诊为谷固醇血症。采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后，3例患儿血脂基本恢复正常，其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失，另一例未见改变。
结论谷固醇血症患儿主要表现为关节附近的皮肤黄瘤，血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及植物固醇明显升高，发现1种ABCG5基因新变异（p.Q251X）及2种ABCG8基因新变异（p.R263Q，c.1528_1530delATC），对低植物固醇/动物固醇饮食治疗反应良好。