【摘 要】
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目的利用全基因重测序技术初步探讨与瘢痕疙瘩相关的基因组拷贝数变异（CNV）。方法收集1个瘢痕疙瘩家系，共4代27人，选取该家系中5例（4例瘢痕疙瘩患者，1名健康人）利用Illumina Hiseq 2000进行全基因组重测序，对所获信息进行数据库比对和变异注释。结果通过数据库比对及变异注释分析后获得了与瘢痕疙瘩相关的15个CNV，通过DAVID对筛选出来的15个基因进行基因注释和信号通路分析。共发
【机 构】
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100853北京，解放军医学院,解放军总医院第一附属医院烧伤整形科,解放军总医院第一附属医院烧伤整形科,解放军总医院第一附属医院烧伤整形科,解放军总医院第一附属医院烧伤整形科
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目的利用全基因重测序技术初步探讨与瘢痕疙瘩相关的基因组拷贝数变异（CNV）。
方法收集1个瘢痕疙瘩家系，共4代27人，选取该家系中5例（4例瘢痕疙瘩患者，1名健康人）利用Illumina Hiseq 2000进行全基因组重测序，对所获信息进行数据库比对和变异注释。
结果通过数据库比对及变异注释分析后获得了与瘢痕疙瘩相关的15个CNV，通过DAVID对筛选出来的15个基因进行基因注释和信号通路分析。共发现5个CNV［生长因子受体结合蛋白7（GRB7）、丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶激酶4（MAP4K4）、丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶15（MAP3K15）、Kruppel样转录因子7（KLF7）和NKX2-2］与瘢痕疙瘩密切相关。这些CNV所涉及的基因与细胞表皮形成与分化、细胞外分泌及细胞黏附有关。
结论共发现5个与瘢痕疙瘩相关的CNV，其中MAP3K15和MAP4K4与瘢痕疙瘩关系可能最为密切。
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