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探讨WT1基因RS1997937单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解(pCR)的相关性。
方法使用Sequenom方法检测171例乳腺癌新辅助化疗患者RS1799937单核苷酸多态性。使用χ2检验和Fisher′s精确概率法分析RS1799937单核苷酸多态性与pCR相关性，采用多因素logistic回归分析pCR的独立预测因素。
结果RS1799937位点CC、TC、TT基因型频率分别为50.3%(86例)、41.5%(71例)、8.2%(14例)。共53例(30.9%)达pCR，CC、TC、TT型pCR分别为：23例(26.7%)、23例(32.4%)、7例(50.0%)，差异无统计学意义(χ2＝ 3.156, P＝0.204)。根据化疗方案分层分析：表柔比星(E)、环磷酰胺(C)、多西他赛(T)(EC－T)方案组pCR共27例(31.0%)，CC、TC、TT型pCR分别为8例(19.5%)，14例(36.8%)、5例(62.5%)，差异有统计学意义(χ2＝6.660, P＝0.033)；紫杉醇、表柔比星(PE)方案组pCR共26例(30.9%)，不同基因型pCR无统计学差异(χ2＝0.473, P＝0.873)。多因素logistic回归分析提示EC－T组RS1799937单点核苷酸多态性、靶向治疗、临床分期是pCR的独立预测因素(P<0.05)。
结论WT1基因RS1799937单核苷酸多态性与蒽环类序贯紫衫类方案的新辅助化疗pCR相关，TT基因型的新辅助化疗患者更易出现pCR。