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目的：确定一遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变位点。方法：提取家系中2例患者、2名表型正常者及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序。结果：该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变（c.662C〉T）,导致p.P211R改变,家系中2名未患病的个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论：ADAR1基因c.662C〉T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,在国内外属首次报道。