【摘 要】
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Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病。目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN(alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1]。
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）遗传代谢内分泌科
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Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病。目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN(alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1]。
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