【摘 要】
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目的对1家系2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的PHEX基因突变进行分析并探讨其致病机制,为XLH的早诊早治提供循证医学依据。方法收集1个家系2例XLH患者的资料进行回顾性分析,通过全外显子组测序并与相关数据库对比得到PHEX基因突变,应用QPCR对突变基因进行验证。结果该家系2例患者均存在PHEX基因拷贝数变异(CNVs),PHEX Exon10-11 del,先证者Ⅱ:1为半合子突变,患者Ⅱ:2为杂合突变。应用磷酸盐合剂和骨化三醇治疗后,先证者Ⅱ:1的身高SDS由原来的5.6 SD升至2.8 SD,
【基金项目】
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湛江市非资助科技攻关计划项目(2018B01036),广东医科大学科研基金项目(GDMUM2019027)。
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目的对1家系2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的PHEX基因突变进行分析并探讨其致病机制,为XLH的早诊早治提供循证医学依据。方法收集1个家系2例XLH患者的资料进行回顾性分析,通过全外显子组测序并与相关数据库对比得到PHEX基因突变,应用QPCR对突变基因进行验证。结果该家系2例患者均存在PHEX基因拷贝数变异(CNVs),PHEX Exon10-11 del,先证者Ⅱ:1为半合子突变,患者Ⅱ:2为杂合突变。应用磷酸盐合剂和骨化三醇治疗后,先证者Ⅱ:1的身高SDS由原来的5.6 SD升至2.8 SD,
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