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持续性苗勒管综合征（PMDS）是一种罕见的男性假两性畸形。患者呈男性表型而具有双侧输卵管和子宫。PMDS合并睾丸瘤曾见报道，而残存女性生殖器官恶变仅报道过一次。本文报道1例被确诊合并子宫腺肉瘤的14岁PMDS男孩的影像学检查结果、手术标本和术中病理学检查结果。患儿表现为肉眼血尿和腹部持续性膨隆，在接受了切除手术后死于转移性疾病。