【摘 要】
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骨髓增生异常综合征（MDS）是一种克隆性疾病，其特征是复杂的基因异常的积累，这些异常决定了疾病的表型、预后以及向急性髓系白血病转化的风险。不同表型的MDS患者临床表现和预后差异很大，总生存期在数月至数年不等。预后评分系统是重要的分层工具，目前的模型对于预测MDS患者预后非常有效，但这些模型的变量主要集中在骨髓和外周血分析，将基因突变添加到现有模型会提高整体预测能力。探寻将临床和基因组数据合并到一个
【机 构】
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中国中医科学院西苑医院血液科，北京 100091,中国中医科学院西苑医院检验科，北京 100091,中国中医科学院西苑医院血液科，北京 100091
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骨髓增生异常综合征（MDS）是一种克隆性疾病，其特征是复杂的基因异常的积累，这些异常决定了疾病的表型、预后以及向急性髓系白血病转化的风险。不同表型的MDS患者临床表现和预后差异很大，总生存期在数月至数年不等。预后评分系统是重要的分层工具，目前的模型对于预测MDS患者预后非常有效，但这些模型的变量主要集中在骨髓和外周血分析，将基因突变添加到现有模型会提高整体预测能力。探寻将临床和基因组数据合并到一个复杂且高度精确模型中的最佳方法仍是一项正在进行中的工作，最终将建立一个全面的基因-临床模型，将基因组数据的使用转化为临床实践。文章结合第60届美国血液学会（ASH）年会相关报道就MDS的基因突变与预后模型研究进展进行综述。
其他文献
目的分析易误诊为弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的病理类型，探讨DLBCL的诊断、鉴别诊断及临床病理特征。方法回顾性分析2016年10月至2017年12月于北京大学基础医学院病理学系血液病理研究室会诊的原单位初步诊断为DLBCL的431例患者的临床病理资料，必要时完善免疫组织化学标记及分子生物学检测。结果DLBCL的诊断准确率为88.86%（383/431），误诊主要见于滤泡淋巴瘤（FL）（36例
目的评估睾丸淋巴瘤的临床表现和超声影像学特征。方法回顾性分析2011年4月至2017年8月在云南省中医医院行睾丸切除术并经组织学证实的4例睾丸淋巴瘤患者的临床资料，总结其超声特征。结果4例患者中有3例为弥漫大B细胞淋巴瘤，1例为粒细胞肉瘤；单发病灶1例，多发病灶2例，整个睾丸受累1例；病变表现为低回声4例，其中边界清晰和边界模糊者各2例。彩色多普勒超声发现，与邻近正常睾丸实质或对侧正常睾丸（弥漫浸
目的探讨肺癌患者血清骨桥蛋白（OPN）、腺苷激酶1（TK1）和分泌型蛋白Dikkopf 1（DKK1）的表达水平及其临床意义。方法选取2017年2月至2018年4月在西安医学院第一附属医院接受治疗的肺癌患者60例（肺癌组），以同期接受体检的60名健康成年人作为健康对照。比较肺癌组和健康对照组间、不同临床病理特征肺癌患者间血清OPN、TK1和DKK1水平的差异。两组间计量资料比较采用t检验。结果肺癌
目的探讨血清铁蛋白（SF）检测在骨髓增生异常综合征（MDS）中的临床意义。方法收集2010年1月至2017年7月在淮南市东方医院集团总医院住院并确诊的初诊未输血的MDS患者42例，其中难治性贫血（RA）10例，难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）4例，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）8例，难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）20例；按国际预后积分系统评估，低危22例，高危20例。以
目前手术仍是可切除非小细胞肺癌（NSCLC）的最佳治疗方法。TNM分期是判断手术预后的主要指标，但相同分期患者的预后有很大差异。相关研究显示，NSCLC手术治疗预后影响因素包括肺功能差、患心血管疾病、男性、高龄、有合并疾病、TNM分期较晚、非腺癌、全肺切除等。许多预后因素的研究结果尚存在争议，分子生物学因素、新辅助治疗及辅助治疗对预后的影响还需进一步深入研究。
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血系统恶性肿瘤的异质集合，同时也是最常见的获得性成年人骨髓衰竭综合征。其主要特征为无效造血和易转化为急性髓系白血病。文章介绍第60届美国血液学会（ASH）年会上报道的MDS发病、预后的分子机制，以及针对目前已有的MDS疾病预后评分模型改进的最新进展。
急性白血病（AL）是一种以贫血、感染、出血为特征的常见恶性血液疾病。化疗是AL的主要治疗方法，而化疗所致的血小板减少症（TCP）发生率高，后果严重，故临床中早期对其进行预防及治疗相当重要。文章就AL化疗后TCP的治疗方法及其进展进行综述。
目的探讨外周血淋巴细胞绝对计数（ALC）在外周T细胞淋巴瘤-非特指型（PTCL-NOS）患者中的预后意义。方法回顾性分析2008年1月至2016年1月天津市人民医院收治的69例初治PTCL-NOS患者的临床资料，分析ALC水平与患者临床特征、疗效及预后的关系。结果69例患者中，低ALC（<1.0×109/L）23例（33.3%），高ALC（≥1.0×109/L）46例（66.7%）。与高ALC组比
骨髓增生异常综合征（MDS）是最常见的髓系肿瘤，其存在的克隆造血导致骨髓衰竭。对MDS基因突变谱的了解有助于理解MDS的生物学意义，并可用于疾病的早期诊断、精确的危度分层、解释发病机制和改进治疗方案。随着MDS病理学特征逐渐得到阐明，个体化高效治疗方案渐趋完善，靶向治疗将可能改善患者预后。文章介绍第60届美国血液学会（ASH）年会有关MDS基因突变及靶向治疗进展的内容。
目的提高对淋巴瘤相关噬血细胞综合征（HPS）的认识。方法回顾性分析解放军总医院收治的1例以HPS起病的弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床表现、相关检查、诊断及治疗结果，并复习文献。结果该患者在高度怀疑存在HPS时接受依托泊苷+地塞米松方案化疗，确诊DLBCL合并HPS后继续相同方案治疗获得完全缓解（CR），之后进行淋巴瘤治疗并行大剂量化疗联合自体造血干细胞移植。至截稿时移植后8个月，患者一