端粒酶逆转录酶启动子突变检测在儿童甲状腺癌个体化治疗方案制定中的应用

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目的 探讨端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase tert,TERT)启动子突变检测在儿童甲状腺癌个体化治疗方案制定中的应用.方法 选取儿童甲状腺乳头状癌39例为研究对象,均进行TERT启动子突变检测,并收集相关临床资料,分析TERT启动子突变与儿童甲状腺乳头状癌临床特征相关性.结果 儿童甲状腺乳头状癌39例中TERT启动子突变8例,突变率为20.51%.TERT启动子突变与未突变甲状腺乳头状癌患儿性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤发生灶、腺囊是否侵犯、美国癌症联合委员会(american joint committeeon cancer,AJCC)的M分期及病理类型比较差异无统计学意义(P>0.05).TERT启动子突变与未突变甲状腺乳头状癌患儿腺外是否侵犯、AJCC的T分期、AJCC的N分期及甲状腺癌预后评分系统(AMES)分型比较差异有统计学意义(P<0.05).进一步分析不同AJCC的T分期和AMES分型的甲状腺乳头状癌患儿TERT启动子突变率,结果显示不同AJCC的T分期TERT启动子突变率T1与T4间比较差异有统计学意义(P<0.05);不同AMES分型TERT启动子突变率低危与高危间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 TERT启动子突变甲状腺癌患儿肿瘤侵袭力及转移率均高于TERT启动子未突变甲状腺癌患儿,在手术方式选择时,应充分评估,可以考虑行甲状腺全切除及淋巴结清除术.
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