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目的:以二代测序(NGS)为基础分析鼻咽癌相关基因突变及突变功能区域,探讨突变基因与临床特征之间的关系及临床应用价值。方法:收集2018年2月-2018年11月中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院/湖南省肿瘤医院头颈放疗二科28例初治鼻咽癌患者,采用基因测序平台Illumina NextSeqCN500进行全基因测序,描述基因检测结果,统计分析高频突变基因与临床病理特征之间的关系。结果:本研究共检测到93个基因及115个突变功能区域,因部分基因突变频率较低未纳入统计,纳入统计共20个突变基因及14个突变功能区域