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闭经是妇产科临床常见的症状，其发病机制复杂而多样化，主要病因有内外生殖器的发育异常，子宫内膜缺失或损伤，卵巢发育异常，垂体肿瘤或功能异常，下丘脑功能异常，根据既往有无月经来潮分为原发性和继发性两类。性染色体数目异常和结构异常可导致性发育异常，是原发闭经的常见原因之一。多因青春期后无月经来潮、婚后不孕、性生活困难和出现外阴畸形而就诊。本文对35例原发闭经患者的临床症状和细胞遗传学进行分析。