【摘 要】
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【正】 结节性硬化是一种罕见的家族遗传性疾病,它具有典型的临床三联症:皮脂腺腺瘤(30～85％),癫痫发作(80％)和精神发育迟缓(50～80％)。同时,还可见到高色素沉着痣(83％),表面粗糙的斑
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【正】 结节性硬化是一种罕见的家族遗传性疾病,它具有典型的临床三联症:皮脂腺腺瘤(30～85％),癫痫发作(80％)和精神发育迟缓(50～80％)。同时,还可见到高色素沉着痣(83％),表面粗糙的斑,指(趾)甲下纤维瘤,横纹肌瘤,心肌内瘤,以及肾血管肌肉脂肪瘤(80％)。其发生率介于1/20.000至1/500.000。该疾病在20～50％的病例中是一种常染色体显性遗传性疾病;其余病人被认为是一种遗传性突变。
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