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<正>肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因为定位于染色体13q14.3的ATB7B,该基因突变导致铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失,致使血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起肝功能损伤、神经精神症状、角膜色素环、肾功能损伤等[1]。该病一旦诊断应终身治疗并持续监测,早期诊断和早期治疗可改善病情,但