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目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症患者及非PCOS不孕症患者卵泡液基因表达谱的差异,旨在阐明长链非编码(Lnc)RNA参与PCOS发病过程中的可能机制。方法选取2017年1月1日至5月30日,6例不孕症患者在江苏省苏北人民医院接受辅助生殖技术治疗过程中所产生的卵泡液为研究对象。根据是否为PCOS患者,将其分为PCOS组(n=3)和非PCOS组(n=3)。采用独立样本t检验,对受试者年龄、不孕年限、人体质量指数(BMI)、促黄体激素(bLH)、基础卵泡刺激素(bFSH)、雌二醇、睾酮、空腹血糖(FBG)、催乳素、抗苗勒管激素(AMH)水平等呈正态分布的计量资料进行组间比较。采用Mann-Whitney U秩和检验,对LncRNA与信使RNA(mRNA)表达水平[百万外显子的碱基片段(FPKM)值]、LncRNA与mRNA的长度等非正态分布的计量资料进行分析。本研究遵循的程序符合江苏省苏北人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果 (1)本研究2组患者年龄、不孕年限、BMI、bLH、bFSH、雌二醇、睾酮、FBG、催乳素、AMH水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)2组患者LncRNA与mRNA的中位表达水平分别为0.455FPKM(0.035～1.291FPKM)和0.848FPKM(0.315～1.735FPKM),组间比较,差异有统计学意义(U=0.041,P=0.032 3)。(3)LncRNA的中位长度为654bp(499～1 069bp),mRNA的中位长度为1 517bp(709～2 818bp),二者比较,差异无统计学意义(U=0.038,P=0.051 4)。(4)与非PCOS患者比较,PCOS患者卵泡液LncRNA差异表达基因共计1 866个,其中表达水平上调的基因为1 253个,下调基因为613个。(5)基因本体(GO)富集分析中排序优先的功能有:腺嘌呤代谢过程、腺嘌呤生物合成过程、三磷酸胞苷生物合成过程等。(6)排序优先的京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路有:人类嗜T淋巴细胞病毒感染、嘌呤代谢、嘧啶代谢、趋化因子、氨基酸的生物合成、哮喘、RNA聚合酶、范可尼贫血等,主要涉及细胞生物合成、蛋白合成、细胞组分合成等生物学功能。结论 PCOS组及非PCOS组不孕症患者LncRNA和mRNA转录水平明显改变,提示PCOS患者卵泡液内多项生物学功能及信号通路的变化在其中发挥重要作用。