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SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例
【机 构】
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西安市儿童医院内分泌遗传代谢科，西安 710003西安市儿童医院内分泌遗传代谢科，西安 710003西安市儿童医院内分泌遗传代谢科，西安 710003
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2022年45期
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目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copynumbervariation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNVsequencing，CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果42例样本检测成功率100%，共检出5例致病性CNVs(11.9%)，均发生在综合征型唇腭裂(22.7%，5/22)，非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0，0/20)，差异具有统计学意义(P＝0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs，分别为14q32.3
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