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目的 探讨红细胞渗透脆性试验和血红蛋白A测定在筛查新生儿轻型β地中海贫血中的应用,提高新生儿轻型β地中海贫血的诊断率.方法选择2009年1月-2010年12月间,在我院足月分娩的新生儿脐血,采用一管筛查法检测红细胞脆性以及全自动血红蛋白电泳分析系统作血红蛋白A区带定量测定分析.结果共检测7023例新生儿,分出正常组(6834例)和可疑组(189例),经基因确诊159例为β地中海贫血患儿,检出率为84.13%,而且正常组和可疑组之间比较差异有非常显著性(P<0.01).结论脐血红细胞渗透脆性和血红蛋白A定量,再结合父母家系血红蛋白分析,可作为新生儿筛查β地中海贫血的重要指标。