论文部分内容阅读
目的探讨脆性X综合征诊断及出生前诊断方法。方法建立低叶酸双诱导双定位方法和基因诊断方法对弱智、癫痫加弱智、智力低下及其亲属及产前诊断共1326例。结果发现外周血1318例，脆性X染色体阳性148例，经过家系调查9个大的家系（超过3个患者／家系）；基因产前诊断4例阳性，脆性X染色体阳性共152例，检出率占11．46％。结论低叶酸双诱导双定位方法结合基因诊断方法脆性X综合征和产前诊断，提高诊断率。