【摘 要】
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卡尼综合征(Carney Complex, CNC)是一种常染色体显性遗传疾病,其临床表现多样化,涉及多个组织和器官,在临床中易被漏诊或误诊。现报道1例有关CNC的罕见病例,该患者于2013~2020年在我院收住治疗,以PRKAR1A基因突变、反复发生心脏粘液瘤为特点,并伴有高血压、糖尿病、皮肤黏液瘤等多种并发症。其双胞胎哥哥,因“CNC心脏粘液瘤”术后并发症去世。
【机 构】
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青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科,青岛大学附属医院肿瘤放疗科
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卡尼综合征(Carney Complex, CNC)是一种常染色体显性遗传疾病,其临床表现多样化,涉及多个组织和器官,在临床中易被漏诊或误诊。现报道1例有关CNC的罕见病例,该患者于2013~2020年在我院收住治疗,以PRKAR1A基因突变、反复发生心脏粘液瘤为特点,并伴有高血压、糖尿病、皮肤黏液瘤等多种并发症。其双胞胎哥哥,因“CNC心脏粘液瘤”术后并发症去世。
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