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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、凝血因子V(FV)基因G1691A突变和凝血酶原(PT)基因G20210A突变与原因不明复发性早期流产(URESA)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析112例URESA患者(病例组)和100例健康妇女(对照组)MTHFR、FV和PT 3种基因多态性.结果 (1)MTHFR基因的T/T基因型和T等位基因频率,病例组[分别为38.4%(43/112)和59.8%(134/224)]高于对照组[分别为18.0%(18/100)和43.0%(86/200)],两组分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).病例组与对照组比较,T/T基因型者发生URESA的相对风险增加(OR=2.8390,95%C1为1.5022～5.3661).(2)病例组和对照组妇女FV基因和PT基因均为G/G基因型(即正常带型).结论 MTHFR基因C677T位点多态性与URESA发病密切相关,T/T基因型是其发病的危险因素.FV和PT基因的突变率在中国妇女人群中极低。