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目的 探究妊娠早期血清孕酮(PROG)、促甲状腺素(TSH)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平与发育异常胎儿颈项透明层(NT)值的相关性及诊断价值.方法 选取2017年5月～2020年5月我院45例妊娠早期胎儿发育异常孕妇作为研究组,采用1:1配对法选取同期45例妊娠早期胎儿发育正常孕妇作为对照组.比较两组一般资料、血清PROG、TSH、MMP-9水平及NT值,分析胎儿发育异常的影响因素,评价血清PROG、TSH、MMP-9水平与胎儿发育异常NT值的相关性,评价血清PROG、TSH、MMP-9、NT值诊断胎儿发育异常的价值,研究组随访至妊娠终止,统计妊娠结局,比较不同妊娠结局孕妇入组时一般资料、血清PROG、TSH、MMP-9水平、NT值,探究血清PROG、TSH、MMP-9、NT值与胎儿发育异常孕妇妊娠结局的关联性.结果 研究组吸烟史、饮酒史、叶酸服用时间、血清PROG,TSH、MMP-9水平及NT值与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);随着血清PROG、MMP-9水平降低、血清TSH水平及NT值升高,孕早期胎儿发育异常发生风险逐渐升高(P＜0.05);胎儿发育异常NT值与母体孕早期血清PROG(r=-0.666)、MMP-9(r=-0.718)水平呈负相关,与血清TSH水平(r=0.790)呈正相关(P＜0.05);血清PROG、TSH、MMP-9、NT值诊断胎儿发育异常的曲线下面积(AUC)均在0.700以上,各指标联合诊断的AUC高达0.920,联合诊断的最佳敏感度、特异度分别为86.67％、80.03％;妊娠结局良好孕妇入组时血清PROG、MMP-9水平高于妊娠结局不良孕妇,血清TSH、NT值低于妊娠结局不良孕妇,差异有统计学意义(P＜0.05);血清PROG、TSH、MMP-9水平及NT值均为妊娠结局的影响因素(P＜0.05).结论 妊娠早期血清PROG、TSH、MMP-9水平与胎儿发育异常NT值密切相关,各指标均为胎儿发育异常的影响因素,联合应用可为临床诊断胎儿发育异常提供重要依据,且能辅助临床预测妊娠结局.