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目的分析中国黏膜和肢端黑色素瘤中ERBB4基因突变、ERBB4蛋白表达情况及临床意义。方法收集59例中国黑色素瘤患者(33例黏膜黑色素瘤,26例肢端黑色素瘤)组织标本,采用PCR扩增和基因测序法检测ERBB4基因第18。23外显子突变,免疫组化法检测ERBB4蛋白的表达。结果ERBB4基因在黏膜黑色素瘤患者中突变率为12.1%(4/33),在肢端黑色素瘤中为7.7%(2/26);ERBB4蛋白在黏膜黑色素瘤中阳性率为84.8%(28/33),在肢端黑色素瘤中为76.9%(20/26)。ERBB4蛋白阳性表