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目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法采用着丝粒探针、专一序列探针（13、18、21、X、Y）对99例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测，并与常规细胞遗传学（CC）相比较。结果进行产前诊断的99例孕妇，CC检测其羊水细胞诊断出两例染色体异常患儿，分别是1例47，XX，＋21和1例47，XY＋21，FISH与CC结果一致。结论FISH对未培养羊水细胞非整倍体的检测有快速、准确、用量少的优势，