目的:探讨肾小球巨大稀少症(OMN)的临床表现及病理特征。方法:回顾性分析解放军肾脏病研究所经肾活检确诊的8例OMN患者的临床及病理资料。选取与本组患者年龄、性别相匹配的单纯镜下血尿患者(n=8例)作为正常对照组,计算两组患者肾小球数目,并采用形态计量学方法测量肾小球直径、计算肾小球面积及体积。结果:(1)本组患者男性7例,女性1例,起病年龄5~27岁;全部患者无肾脏病家族史;(2)肾脏受累的临床表现包括无症状性蛋白尿,2例高血压,就诊时4例患者血清肌酐升高,6例肾小球滤过率下降;尿NAG酶升高者占75%,禁水13h尿渗量下降者6例;全部患者就诊时均无肉眼及镜下血尿;(3)肾活检组织学检查证实OMN患者肾小球明显减少(与对照组相比P<0.01),肾小球直径增加,肾小球体积为对照组的2.83倍,8例患者均存在球性及节段肾小球硬化,肾小管肥大及间质纤维化的比例分别占7例(87.5%)和6例(75%)。结论:OMN患者青少年即起病,无明确家族史,蛋白尿、慢性肾功能不全、肾小管功能障碍为其主要临床表现,组织学特点包括肾小球数目减少和肾小球体积增大;肾小管肥大及间质纤维化也很常见。