口-颜面-指(趾)综合征Ⅵ型(Varadi 综合征)的进一步临床描述

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a2619040
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
口-颜面-指(趾)综合征(OFDS)按其临床表现的不同,至少可分为7种类型。 OFDS通常都有腭异常,眼距宽,多指(趾)、短指(趾)、弯指(趾)或并指(趾)畸形。OFDS矶型除有上述的一些异常表现外,患者尚有小脑异常。本文通过对三例无血缘 Oral - facial - toe syndrome (OFDS) according to their clinical manifestations can be divided into at least seven types. OFDS usually have palatal anomalies, wide ocular distances, multiple fingers, short toes, curved or digit deformities. OFDS type In addition to some of the above abnormalities, the patient has cerebellar abnormalities. This article through no blood on three cases
其他文献
海洋,辽阔广大、深邃神秘,人类对其充满了无限的向往。而海洋、陆地两大地貌单元相会过渡的地带海岸地貌丰富多彩,变化无穷。海洋旅游胜地,一般是以具有美学价值的海岸为依托
患者,男,38,工人。因吸入液化气后咽部灼痛,渐进性呼吸困难2小时,于1989年11月30日入院。患者5小时前,用口吹吸液化气灶上的高压橡皮管,突然吸入一大口液化气。3小时后,出现
穷则独善其身,达则兼济天下“穷”时,做好自己的买卖“达”时,就要为山西的经济做贡献当他们萌生了干一番事业的想法时,有人跟陈强说,你会失败的。但是这个世界上很少有什么
目的建立经QuEChERS农残净化管净化,气相色谱双柱法测定果蔬中25种有机磷农药的方法。方法样品经乙腈提取、浓缩定容后用QuEChERS农残净化管净化,再分别经DM-5、DM-1701色谱
目的研究新生儿肺炎(NP)的病原,探讨C反应蛋白(CRP)与不同病原所致NP的关系。方法气管吸取物细菌培养,间接荧光法进行咽拭子病毒抗原测定,PCR技术检测咽拭子肺炎支原体DNA,乳
目的:通过实时荧光RT-PCR法检测2008年-2009年手足口病患儿粪便样本,了解鞍山地区手足口病病原特征,为手足口病防治工作提供科学依据。方法:分别于2008年6月-9月收集657份手
4月23日中午,刚刚结束与国内某主机厂领导沟通的陕西法士特汽车传动集团公司副总经理严鉴铂,还来不及吃午饭就接受了《商用汽车新闻》的专访。在法士特展位的会客室内,严鉴铂
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清内脂素(visfatin)和血管内皮细胞钙黏蛋白(VE-cadher-in)水平的动态变化。方法分别采用ELISA法和免疫比浊法测定116例HIE患儿及40
本刊1987年第4期所载胡绍培同志《重视逆向思维,提高解题能力》一文,读后颇有启发。但美中不足的是,该文所给出的例4的解法依据不正确。为方便下文分析,先将该文例4解答及注
走出图书馆学术性与服务性的误区曲阜师范大学图书馆金丽萍1引言一段时间以来,由于现代信息技术的进步及其在图书馆的应用,全球信息网络的迅速发展,读者对知识信息需求的主动性与