有这样一些先天性疾病，患儿出生时和健康孩子没有区别，但不久便出现脱水、呕吐，有的数月后逐步表现出智能发育落后，最终成为痴呆儿。当父母发现孩子异常时，悲剧已经无法避免。如果在出生后的几天内给孩子做一次“保险检查”（从足跟取一滴血），就能发现其中一些疾病。这就是新生儿疾病筛查。筛查出患儿，及时给予针对性治疗，可以改变他们的一生。
　　
　　决非危言耸听
　　人体摄入蛋白质后，其中的苯丙氨酸会在一种特殊的酶的作用下转化。如果新生儿缺乏这种酶，苯丙氨酸就不能分解，其在血中的浓度不断增高。最终导致这些患儿毛发、皮肤颜色浅淡，身上散发一种鼠臭味。更严重的是，大量苯丙氨酸会影响大脑的正常发育，并导致智力低下。这就是苯丙酮尿症——一种先天遗传性代谢疾病。如果及时发现后，限制患儿饮食中的苯丙氨酸摄入，同时服用低或无苯丙氨酸奶粉。当症状控制后，可逐步、少量添加天然食物，患儿可以像正常孩子一样生长发育。


　　孩子出生后特别喜欢睡觉，较少哭吵，家长以为孩子很乖。可是，随着孩子长大，会出现面部臃肿、表情淡漠、反应迟钝，年龄再大些便显得身材矮小、愚笨等。去医院检查后，医生诊断为先天性甲状腺功能减退症。由于此病在新生儿期无临床表现或表现不明显，往往被家长和医生所忽视。当症状明显时，智能障碍就难以改变了。因此，如果早期予以左旋甲状腺素治疗，预后较佳。一般新生儿经过常规治疗二三年后，如各项检查正常，便可停药随访，更无痴呆之虞。
　　这两种疾病严重危害孩子的身心健康，稍一疏忽就很可能会酿成终身大错。如果呱呱坠地的孩子能及时接受新生儿疾病筛查，某些危害儿童生长发育的先天性疾病，因其在体内引起生化、激素水平的变化而被早期诊断，从而得到早期治疗，避免出现智能和身体残疾。
　　


　　不是天方夜谭
　　明明和兰兰出生时和健康的孩子没有区别，其实在他们体内已潜藏了“病根”。若待这些疾病发作，他们不仅将无缘美好的人生，还会成为社会和家庭的负担。
　　然而，新生儿疾病筛查改变了他们的命运。他们在出生后数日内接受了足跟采血，就是从这脚后跟的一滴血中，医生发现他们患有先天性疾病，及时给予了治疗。结果，明明和兰兰能够和健康的同龄人一样学习、生活。滴血辨病，重塑了两个人的一生。