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目的检测人胰高血糖素基因编码区和调控区的单核苷酸多态性(SNP)及其基因型在上海汉族人群中的分布,并分析和原发性高血压(EH)的相关性.方法用直接测序法和变性高效液相色谱法(DHPLC)进行SNP检测,用直接测序法对EH组和正常血压组(NT)进行SNP基因分型.结果在胰高血糖素基因的2号外显子(3689位)和3号外显子连接区(5505位)各检测到1个SNP.对其中一个高频SNP(C3689T)的分型结果显示,SNP基因型频率在EH组和NT组间差异无显著性.不同基因型组间血压、血糖、血脂和肾功能等生化指标差异均无显著性.结论 SNP在不同种族中差异有显著性;胰高血糖素基因的C3689T基因型分布在NT和EH间差异无显著性.