背景和目的：表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI）治疗已成为EGFR突变的晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的一线标准治疗，然而仍有10%～30%的EGFR敏感突变的NSCLC患者在接受TKI靶向治疗时出现原发性耐药。因此，研究EGFR-TKI的临床疗效，寻找其预后预测因子对于治疗携带EGFR敏感突变的晚期NSCLC患者具有重要的指导意义。本研究旨在探讨埃克替尼一线治疗EGFR突变的晚期NCSLC患者的疗效并寻找其预后预测因子。方法：筛选2016年1月—2017年11月福建省肿瘤医院收治的携带EGFR突变的258例ⅢB～Ⅳ期NSCLC患者，并采外周血检测循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）中的EGFR突变情况，最终入组118例，均接受埃克替尼125 mg口服，每天3次。定期收集患者的生存资料。应用χ2检验比较不同EGFR突变组的临床病理学特征的差异。采用Kaplan-Meier生存曲线分析患者的无进展生存期（progression-free survival,PFS）和总生存期（overall survival,OS），应用log-rank检验进行单因素分析，应用COX回归模型进行多因素分析。结果：118例患者的客观缓解率（objective response rate,ORR）为62.7%（95%CI:53.9%～71.6%），疾病控制率（disease control rate,DCR）为92.4%（95%CI:87.5%～97.2%），中位PFS为11.3个月（95%CI:9.1～13.5个月），中位OS为32.0个月（95%CI:26.9～37.1个月）。不同EGFR表达类型之间的临床病理学特征差异无统计学意义（P＞0.05），但不同EGFR突变组患者的最佳疗效差异有统计学意义（P=0.040）。单因素分析显示，外周血ctDNA的EGFR突变情况与患者的PFS和OS无关（P＞0.05）。多因素分析显示，基线乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）表达水平、EGFR类型、胸腔积液及最佳疗效为PFS的独立预测因子。而患者的N分期、骨转移、PFS及出现EGFR T790M突变是OS的独立预测因子。结论：EGFR突变的晚期NSCLC患者接受一线埃克替尼靶向治疗具有良好的疗效。外周血ctDNA中的EGFR突变情况与患者的临床疗效无关。骨转移与接受TKI靶向治疗患者的不良预后有关。